Nghiên cứu di truyền làm sáng tỏ những thay đổi định hình sự tiến hóa não bộ của con người

Trong công trình mới được công bố ngày 30 tháng 1 trên tạp chí Cell, các nhà nghiên cứu tập trung vào một lớp công tắc di truyền được gọi là Human Accelerated Regions (HARs), điều chỉnh thời gian, địa điểm và mức độ nào các gen được biểu hiện trong quá trình tiến hóa. Trong khi nghiên cứu trước đây đưa ra giả thuyết rằng HARs có thể hoạt động bằng cách kiểm soát các gen khác nhau ở người so với tinh tinh, họ hàng linh trưởng gần nhất của chúng ta, những phát hiện mới cho thấy HARs tinh chỉnh sự biểu hiện của các gen đã được chia sẻ giữa con người và tinh tinh, ảnh hưởng đến cách các tế bào thần kinh được sinh ra, phát triển và giao tiếp với nhau.

Sử dụng các kỹ thuật tiên tiến, các nhà nghiên cứu cũng có thể theo dõi cách HARs tương tác với gen và tế bào gốc thần kinh của con người, cho phép họ xác định mục tiêu gen cho gần như tất cả các HARs - một tiến bộ đáng kể trong nghiên cứu về sự tiến hóa của con người. Khám phá này làm tăng thêm sự hiểu biết ngày càng tăng về cách những thay đổi di truyền phát sinh trong quá trình tiến hóa đã khiến chúng ta trở thành con người và nâng cao đáng kể kiến thức về những gen mà HARs kiểm soát, James Noonan, Giáo sư Di truyền học Albert E. Kent tại Trường Y Yale, người đứng đầu nghiên cứu cho biết.

"Kết quả cho thấy HARs phần lớn điều chỉnh các gen giống nhau ở cả hai loài, đặc biệt là những gen liên quan đến sự phát triển não bộ", Noonan nói. "Tuy nhiên, HARs điều chỉnh mức độ biểu hiện gen khác nhau ở người, cho thấy những thay đổi tiến hóa đối với chức năng não xuất hiện không phải bằng cách phát minh lại các con đường di truyền mà bằng cách sửa đổi đầu ra của chúng."

Phòng thí nghiệm của Noonan tập trung vào việc tìm hiểu cách HARs đóng góp vào sự tiến hóa của các đặc điểm độc đáo của não người. Trong nghiên cứu trước đây, nhóm đã chỉ ra một số HARs làm thay đổi biểu hiện gen theo cách cụ thể của con người so với họ hàng linh trưởng gần nhất của chúng ta. Các nhà nghiên cứu cho biết, nghiên cứu mới nhất mở rộng đáng kể sự hiểu biết về những thay đổi sinh học mà HARs có thể đã thúc đẩy. Mặc dù số lượng HARs trong bộ gen người đã được thiết lập, nhưng trước đây có kiến thức hạn chế về những gen mà họ kiểm soát; các nghiên cứu trước đây chỉ xác định được mục tiêu gen cho khoảng 7 đến 21% HARs.

Theo Giáo sư Noonan, đó có thể là do các nghiên cứu trước đây sử dụng các phương pháp ít chính xác hơn, và do bản chất của dữ liệu, các nghiên cứu trước đây chỉ có thể ước tính danh tính của một phần nhỏ các mục tiêu gen HARs, bao gồm một số có thể không phải là mục tiêu. Đối với nghiên cứu mới, nhóm nghiên cứu Yale đã sử dụng các kỹ thuật tiên tiến để lập bản đồ bộ gen trong ba chiều nhằm theo dõi cách HARs tương tác với gen trong tế bào gốc thần kinh của người và tinh tinh. Điều này cho phép họ xác định mục tiêu gen cho gần 90% tất cả các HARs. "Có một bức tranh hoàn chỉnh hơn bây giờ mở ra một bối cảnh mới rộng lớn về những điều mà các nhà khoa học có thể làm", Atreyo Pal, sinh viên  chuyên ngành di truyền học tại Yale và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu cho biết.

Nhiều mục tiêu gen HARs hoạt động trong não người đang phát triển và có liên quan đến các quá trình như hình thành tế bào thần kinh và duy trì giao tiếp giữa các tế bào thần kinh. Một số cũng liên quan đến các tình trạng như tự kỷ và tâm thần phân liệt, làm nổi bật vai trò tiềm năng của HARs trong việc định hình chức năng não bình thường cũng như rối loạn thần kinh. "Phát hiện của chúng tôi cũng cho thấy các mục tiêu gen HARs được biểu hiện trong các loại tế bào cụ thể trong não người đang phát triển, bao gồm cả các loại tế bào có thể góp phần làm tăng kích thước não của chúng ta", Pal kết luận.

Noonan nói thêm, "Trước đây, chúng tôi không biết nhiều gen mà HARs kiểm soát là gì hoặc chức năng sinh học của chúng là gì. Chúng tôi không có bức tranh đầy đủ. Giờ đây, điều này mở ra nhiều con đường mới để chúng ta hiểu HARs đã đóng góp vào sự tiến hóa của não bộ như thế nào.”

Nguồn bài viết: https://phys.org/news/2025-02-genetic-human-brain-evolution.html

Xử lý tin: Phương Hà