Các nhà khoa học Việt Nam phát hiện ba đột biến gene mới gây dị tật dính ngón tay chân ở trẻ

02/06/2022

Lần đầu tiên trên thế giới, ba đột biến gene mới gây dị tật dính ngón tay chân ở trẻ chưa từng được công bố trên ngân hàng gene thế giới đã được các nhà khoa học Việt Nam phát hiện, giúp hỗ trợ sàng lọc chẩn đoán tiền sản và tư vấn tiền hôn nhân. Đây là kết quả nghiên cứu do TS. Nguyễn Thy Ngọc, giảng viên khoa Khoa học Sự sống, Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội (USTH) và cộng sự thực hiện. Kết quả nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng, được giới chuyên môn đánh giá cao trong việc hỗ trợ cho việc sàng lọc tiền sản triệt để và hỗ trợ bác sĩ trong phát hiện, chẩn đoán, điều trị.

Từ năm 2017, TS. Ngọc cùng cộng sự đã hợp tác với Viện Nghiên cứu hệ gen, Bệnh viện Nhi Trung ương, để tìm ra các đột biến gene liên quan đến dị tật dính ngón. Trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học phát hiện ba đột biến gene mới là thuộc các gene GJA1, GLI3 và ESCO2 ở các bệnh nhân thuộc thể dính ngón chân tay dạng nhẹ, có yếu tố di truyền trong gia đình.

Để hiểu sâu hơn về quá trình nghiên cứu và lắng nghe tâm sự về thuận lợi và khó khăn của các nhà khoa học khi thực hiện nghiên cứu này, Trang Cổng thông tin điện tử Viện Hàn lâm KHCNVN xin trân trọng giới thiệu tới đọc giả phóng sự “Nhà khoa học đi tìm nguyên nhân cho dị tật dính tay chân ở trẻ” và do Kênh VTC9 thực hiện nhân dịp chào mừng ngày khoa học và công nghệ Việt Nam 18/5 vừa qua.

Trân trọng quý vị đón xem video tại đường link: https://www.youtube.com/watch?v=A4Lt1H6wF3E