| Kết quả chính của đề tài | - Về khoa học:
Nội dung 1
1. Đề tài đã thu thập mẫu, giải trình tự WES và xây dựng cơ sở dữ liệu giải trình tự WES của bệnh nhân người Việt Nam mắc các bệnh hiếm gặp (bệnh suy giảm miễn dịch - SGMD, bệnh vảy cá - HI), bệnh bất thường cơ xương (bệnh loạn dưỡng cơ - MD, bệnh loạn dưỡng cơ đai chi - LGMD, bệnh loạn sản cột sống type 4 - SCDO4, bệnh rối loạn cơ tim, bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D - VDDR1A) và bệnh rối loạn một số tuyến nội tiết (bệnh suy tuyến yên).
2. Đề tài đã xác định được các đột biến trên các gen IL2RG, PSTPIP1, DNMT3B, IKBG, BTK, TCIRG1, NHEJ1 (ở bệnh suy giảm miễn dịch), đột biến trên gen ABCA12 (ở bệnh vảy cá), đột biến trên các gen DHTKD1, AFG3L2, PDHA1, GEMIN5, FOXG1 (ở bệnh loạn dưỡng cơ), đột biến trên các gen SGCA, CAPN3 (ở bệnh loạn dưỡng cơ đai chi), đột biến trên gen HES7 (ở bệnh loạn sản cột sống type 4), đột biến trên các gen AKAP9, CSRP3, GSN, HTRA1, KCNA5, LAMA4, MYBPC3, MYH6, MYLK, RYR2, SCN10A, SLC4A3, TNNI3K, TNNT2 (ở bệnh rối loạn cơ tim), đột biến trên gen CYP27B1 (ở bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D), đột biến trên các gen POU1F, GLI2, GNAS (ở bệnh suy tuyến yên).
3. Đề tài đã xây dựng cơ sở dữ liệu trình tự hệ gen mã hóa và các đột biến gen liên quan đến các bệnh hiếm gặp và bệnh mạn tính (bệnh suy giảm miễn dịch, bệnh vảy cá, bệnh loạn dưỡng cơ, bệnh loạn dưỡng cơ đai chi, bệnh loạn sản cột sống type 4, bệnh rối loạn cơ tim, bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D, bệnh suy tuyến yên) làm cơ sở tham chiếu cho việc chẩn đoán và điều trị.
Nội dung 2
1. Đề tài đã thu thập và phân tích sự biểu hiện của các gen SUMO1, SUMO2, SUMO3, NF-κB p65 và NF-κB p50 ở 58 bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG). Két quả đánh giá cho thấy SUMO2 được điều hòa trong các khối u UTBMTBG và có thể liên quan đến sự phát triển của UTBMTBG, sự biểu hiện của SUMO và NF-κB (p65 và p50) góp phần vào sự tiến triển ác tính của UTBMTBG.
2. Đề tài đã thu thập và phân tích kiểu hình miễn dịch và tần suất kiểu gen CYLD, JAK2, TLR4 ở 102 bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt (UTTTL) và 65 bệnh nhân phì đại tuyến tiền liệt (PĐTTL) đã xác định được 05 biến thể trên gen CYLD, 03 biến thể trên gen JAK2, 05 biến thể trên gen TLR4. Kết quả phân tích cho thấy biến thể CYLD c.2351-47 và TLR4 rs2149356 có liên quan đến nguy cơ mắc UTTTL và PĐTTL, trong khi biến thể CYLD c.2483+188 và TLR4 c.331-206 có liên quan đến khả năng chống ung thư.
3. Đề tài đã thu thập và phân tích kiểu hình miễn dịch và tần suất kiểu gen TLR4 và MyD88 ở 176 bệnh nhân ung thư đại trực tràng (UTĐTT) và 131 bệnh nhân u tuyến trực tràng đã xác định được 03 biến thể trên gen TLR4 và 02 biến thể trên gen MyD88. Kết quả phân tích cho thấy biến thể TLR4 rs117713042 có liên quan đến tăng nguy cơ mắc UTĐTT và biến thể MyD88 rs2125780689 có liên quan đến khả năng chống ung thư.
4. Đề tài đã thu thập và phân tích kiểu hình miễn dịch và tần suất kiểu gen A20, Cezanne, CYLD ở 57 bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lympho cấp (BCLC) và 50 người khỏe mạnh đã xác định được 06 biến thể trên gen A20, 03 biến thể trên gen Cezanne, 05 biến thể trên gen CYLD. Kết quả phân tích cho thấy biến thể CYLD p.E747K và c.2242+169 có liên quan đến tác dụng bảo vệ chống bệnh BCLC.
5. Đề tài đã xây dựng cơ sở dữ liệu các điểm đa hình gen liên quan đến các bệnh ung thư (UTBMTBG, UTTTL, UTĐTT, BCLC) làm cơ sở dữ liệu tham chiếu cho điều trị các bệnh ung thư.
Nội dung 3
1. Đề tài đã thu thập và nghiên cứu đặc điểm, phân loại và thành phần hóa học của ba mẫu rong biển Padina 1HTO, 1CM, 1HT2 và hai mẫu cỏ biển Enhalus acoroides VN và VN1.
2. Đề tài đã giải trình tự, phân tích và so sánh trình tự gen rbcL, cox3 và ITS của các mẫu rong biển và gen rpoC1 của các mẫu cỏ biển.
3. Đề tài đã xây dựng dữ liệu trình tự gen rbcL, cox3 và ITS của các mẫu rong biển và gen rpoC1 của các mẫu cỏ biển làm cơ sở cho việc định danh các loài rong biển, cỏ biển.
Nội dung 4
1. Đề tài đã thu thập mẫu cho phân tích, đánh giá quan hệ di truyền dựa trên trình tự một số đoạn gen ty thể và các gen cytb, ND2, COI của các nhóm loài động vật nhóm thú (Chuột chù răng trắng thuộc giống Crocidura, Chuột chũi họ Tapipdae giống Uropsilus, Mogera và Euroscaptor), bò sát (các loài cá cóc thuộc giống Tylototriton, Thạch sùng mí thuộc giống Goniurosaurus, Nhông ô rô vảy thuộc giống Acanthosaura) và ếch nhái (Họ Ếch cây - Rhacophoridae và Họ Nhái bầu - Microhylidae) có giá trị và có nguy cơ tuyệt chủng ở Việt Nam.
2. Đề tài đã giải trình tự hệ gen ty thể của một số loài động vật nhóm thú/bò sát/ếch nhái có giá trị và có nguy cơ tuyệt chủng ở Việt Nam bao gồm hai loài cá cóc thuộc giống Tylototriton.
3. Đề tài đã xây dựng giả thuyết tiến hoá các loài động vật nhóm thú, bò sát và ếch nhái dựa trên dữ liệu phân tử trong mối liên hệ với quá trình kiến tạo địa chất và biến đổi khí hậu bao gồm: Họ Chuột chũi (Talpidae), Giống Thạch sùng mí (Goniurosaurus), Giống Nhông ô rô vảy Acanthosaura, Họ Nhái bầu Microhylidae.
4. Đề tài đã xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen ty thể của hai loài cá cóc thuộc giống Tylototriton và cơ sở dữ liệu trình tự gen cytb, ND2, COI của một số loài có giá trị và có nguy cơ tuyệt chủng làm cơ sở cho định danh loài.
- Về ứng dụng:
Cơ sở dữ liệu đột biến gen của một số bệnh trên người và giải mã hệ gen sinh vật có giá trị tạo tiền đề cho việc xây dựng cơ sở dữ liệu gen/hệ gen người và các sinh vật của Viện Hàn lâm KHCNVN. Cơ sở dữ liệu sẽ cung cấp nguồn thông tin hữu ích về gen/hệ gen tham khảo cho các bác sỹ, các nhà khoa học trong các nghiên cứu cơ bản và ứng dụng trong tương lai. |
| Những đóng góp mới | Đây là một nghiên cứu về giải trình tự gen/hệ gen trên đối tượng bệnh nhân người Việt Nam. Với dữ liệu các đột biến gen và đa hình gen liên quan đến một số bệnh, đề tài đã góp phần vào sự hiểu biết chung về cơ chế bệnh sinh, các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tiên lượng và điều trị đối với một số bệnh di truyền.
Các kết quả nghiên cứu của đề tài về giải trình tự một số loài sinh vật có giá trị cũng góp phần vào sự hiểu biết chung về mối quan hệ di truyền, quan hệ phát sinh chủng loài và tiến hóa của một số loài thú/bò sát/ếch nhái. *** Sản phẩm cụ thể giao nộp:
- Các bài báo đã công bố (liệt kê)
+ 15 bài báo quốc tế thuộc danh mục ISI Q1 hoặc Q2 có IF>2 1. Tran VK, Diep QM, Zilong Q, Phuong LT, Tran HA, Van Tung N, Lien NTK, Xuan NT, Ha LT, Van Ta T, Tran TH, Hoang NH (2023) Case Report: Novel rare mutation c.6353C > G in the ABCA12 gene causing harlequin ichthyosis identified by whole exome sequencing. Front. Pediatr. 11:1128716. doi: 10.3389/fped.2023.1128716. IF: 2.1, Q2
2. Chung Tran N, Lien NTK, Ta TD, Nguyen VH, Tran HT, Van Tung N, Xuan NT, Huy Hoang N, Tran VK (2023) Novel mutations in the SGCA gene in unrelated Vietnamese patients with limb-girdle muscular dystrophies disease. Front. Genet. 14: 1248338. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1248338. IF: 2.8, Q2
3. Nguyen Tat, T.; Lien, N.T.K.; Luu Sy, H.; Ta Van, T.; Dang Viet, D.; Nguyen Thi, H.; Tung, N.V.; Thanh, L.T.; Xuan, N.T.; Hoang, N.H. Identifying the Pathogenic Variants in Heart Genes in Vietnamese Sudden Unexplained Death Victims by Next-Generation Sequencing. Diagnostics 2024, 14, 1876. https://doi.org/10.3390/diagnostics14171876. IF: 3.3, Q2
4. Le Vu Duy, Pham Thi Huong, Nguyen Trung Nam, Do Thi Trang, Nghiem Thi Minh Chau, Tran Thi Phuong Thao, Nguyen Huy Hoang, Nguyen Thien Tao, Can Van Mao, Nguyen Thi Xuan. Associations of CYLD, JAK2 and TLR4 Genotypes with PSA Levels and Immunophenotype in Benign Prostatic Hyperplasia and Prostate Cancer. Front. Biosci. (Landmark Ed) 2024; 29(7): 256. IF: 3.1, Q2
5. Tao Thien Nguyen, Huy Hoang Nguyen, Hoa Thi Ninh, Linh Tu Hoang Le, Hai Tuan Bui, Nikolai Orlov, Chung Van Hoang, Thomas Ziegler. Zhangixalus thaoae sp. nov., a new green treefrog species from Vietnam (Anura, Rhacophoridae). ZooKeys 2024; 1197: 93–113. IF: 1.3, Q1
6. Thi Thanh Ngan Nguyen, Nguyen Ngoc Khanh, Chi Dung Vu, Ngoc-Lan Nguyen, Van Khanh Tran, Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Van Tung, Nguyen Duc Quan, Nguyen Thanh Hien, Tran Thi Huong Giang, Nguyen Thi Xuan, Nguyen Thien Tao, Tran Van Khoa, Huy Hoang Nguyen. A novel hemizygous missense PDHA1 variant in a Vietnamese boy with pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency. Front. Pediatr. 2024;12: 1494604 doi: 10.3389/fped.2024.1494604. IF: 2.1, Q2
7. Tran, T.A.T.; Dien, T.M.; Nguyen, N.L.; Nguyen, K.N.; Can, T.B.N.; Thao, B.P.; Hong, N.T.T.; Tran, V.K.; Tran, T.H.; Khoa, N.X.; et al. Phenotypes and Genotypes of Children with Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A: A Single Tertiary Pediatric Center in Vietnam. Diagnostics. 2025; 15: 918. https:// doi.org/10.3390/diagnostics15070918. IF: 3.3, Q2
8. Nguyen, H.M.; Lien, N.T.K.; Tran, T.H.; Nguyen, N.L.; Nguyen, S.B.T.; Bui, T.H.C.; Tung, N.V.; Thanh, L.T.; Xuan, N.T.; Tran, V.K.; et al. Novel Splice Variant in the HES7 Gene in Vietnamese Patient with Spondylocostal Dysostosis 4: A Case Report and Literature Review. Diagnostics 2025, 15, 1587. https://doi.org/10.3390/ diagnostics1513158. IF: 3.3, Q2
9. Le Thuy Ha, Nguyen Hoang Giang, Nguyen Linh Toan, Nguyen Van Giang, Can Van Mao, Nguyen Quoc Nhat, Tran Dang Quan, Nguyen Huy Hoang, Ngo Thu Hang and Nguyen Thi Xuan Cross-Sectional Study: Associations of A20 and Cezanne with Leukocyte Accumulation in B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia. Medicina 2025, 61, 1166. IF: 2.4, Q2
10. Thai Tra Dang, Viet Nhat Pham, Tran Ngoc Dung, Thu Hang Ngo, Van Mao Can, Huy Hoang Nguyen, Thi Xuan Nguyen, Thanh Chung Dang. TLR4/MyD88 expression patterns and novel genetic variants: association with aggressive clinicopathological features in colorectal cancer. Front. Oncol., 09 July 2025. Sec. Cancer Genetics. Volume 15 – 2025. IF: 3.3, Q2
11. Nguyen, H.T.; Nguyen, K.N.; Dien, T.M.; Can, T.B.N.; Nguyen, T.T.N.; Lien, N.T.K.; Tung, N.V.; Xuan, N.T.; Tao, N.T.; Nguyen, N.L.; et al. Identification of POU1F1 Variants in Vietnamese Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency. Int. J. Mol. Sci. 2025, 26, 2406. https:// doi.org/10.3390/ijms26062406. IF: 4.9, Q1
12. Duc Manh Le, Thi Xuan Nguyen, Thanh Chung Dang, Ngoc Dung Tran, Ngoc Lan Nguyen, Thai Tra Dang, Thu Hien Nguyen, Huy Hoang Nguyen, Duc Quan Nguyen, Thi Trang Do. DNA extraction from long-term preserved FFPE samples of thymic epithelial tumors - A performance comparison of three commercial kits. Contemporary Oncology. 2025, 29 (4): 1–6. IF: 1.3. Q1
13. Thuan Quang Le, Nguyen Trung Nguyen, Yen Bao Pham, Minh Bao Vu, Nhan Thanh Le, Nhan Sy Pham, Nguyen c, Neil Balchan, Choo Hock Tan, Thai Huu Duong, Hoang Huy Nguyen, Tao Thien Nguyen Molecular mechanisms of efficacy variation in antivenoms: insights from a malayan pitviper (calloselasma rhodostoma) bite in Vietnam. Trop. Med. Infect. Dis. 2025, IF: 2.4, Q2
14. Ngo HN, Nguyen TT, Nguyen HH, Nguyen TQ, Nguyen HQ, Ngo HTT, Nguyen HTT, Ha LTT, Grismer LL, Rödder D, Ziegler T (2025) Slipped through the narrow door: Effects of climate change on the distribution and conservation of a vulnerable tiger gecko, Goniurosaurus luii, from China and Vietnam. Nature Conservation 59: 21-41. https://doi.org/10.3897/natureconservation.59.151689. Q2, IF: 2.1
15. Hoa Thi Ninh, Tao Thien Nguyen, Hoang Huy Nguyen, Cuong The Pham, Chung Van Hoang, Vien Hong Thi Nguyen, Dang Trong Do, Truong Quang Nguyen, Nikolai Orlov, Thomas Ziegler. A new species of Puddle Frog (Amphibia, Anura, Dicroglossidae) from Central Vietnam. Zookeys. Q1, IF: 1.3 + 02 bài báo quốc tế thuộc danh mục ISI Q2 có IF<2 1. Khai NX, Huy DQ, Trang DT, Minh NT, Tien TD, Phuong NV, Dung NV, Hang NT, Khanh LV, Hoang NH, Xuan NT, Mao CV, Tong HV. Expression of SUMO and NF-κB genes in hepatitis B virusassociated hepatocellular carcinoma patients: An observational study. Medicine 2024;103:26(e38737). Q2, IF: 1.6
2. Thuan Q. Le, Linh T. H. Le, Hoang H. Nguyen, Hung T. Ha, Nguyen T. Nguyen, Truong Q. Nguyen, Thomas Zieglere, Tung T. Do and Tao T. Nguyen. Profile of snakebite cases admitted at a poison control center, Bach Mai hospitalin Northern Vietnam from 2008 – 2020. Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene. 2024; 119(4): 432-442. https://doi.org/10.1093/trstmh/trae118. Q2, IF: 1.5 + 03 bản thảo bài báo quốc tế thuộc danh mục ISI đang trong thời gian phản biện
1. Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Van Tung, Le Thi Minh Huong, Nguyen Thi Van Anh, Nguyen Thi Phuong Mai, Tran Minh Dien, Nguyen Thanh Hien, Nguyen Thien Tao, Nguyen Huy Hoang. Case Report: A case series of using whole exome sequencing to detect novel variants in Vietnamese patients with inborn errors of immunity. Frontiers in Genetics, Q2, IF: 2.8
2. Nguyen Hoang Giang, Le Thuy Ha, Vu Xuan Nghia, Nguyen Xuan Nhiem, Nguyen Huy Hoang, Nguyen Thi Xuan. Malloapelta C and Doxorubicin affect activation of dendritic cells through Wnt/mTOR/MAPKp38 pathway in B-cell acute lymphoblastic leukemia. Iranian Journal of Basic Medical Sciences, Q2, IF: 2.7
3. Nguyen Hoang Giang, Le Thuy Ha, Vu Xuan Nghia, Nguyen Xuan Nhiem, Nguyen Huy Hoang, Nguyen Thi Xuan. Associations of A20, CYLD and TLR4 genes with immunophenotype in non-Hodgkin lymphoma. Iranian Journal of Public Health, Q3, IF: 1.6 + 01 bài báo trên tạp chí quốc gia Hoang Giang Nguyen, Xuan Nghia Vu, Thi Trang Do, Thi Xuan Nguyen. Expression of immunophenotype, inflammatoty response and chromosomal abnormality in acute lymphoid leukemia. Vietnam Journal of Biotechnology. 2026; 24(1): 13-27. - Các sản phẩm khác (nếu có)
Kết quả đào tạo:
+ Hỗ trợ đào tạo 04 NCS (02 NCS đã bảo vệ) |
