- Xác định các biến thể gen liên quan đến bệnh võng mạc-dịch kính xuất tiết có tính chất gia đình trên vùng mã hóa của các gen NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12 và ZNF408 ở các bệnh nhân và gia đình của họ.
- Bước đầu xây dựng bộ số liệu gen liên quan đến bệnh võng mạc-dịch kính xuất tiết có tính chất gia đình ở người Việt Nam.

Về khoa học:
- Kết quả lâm sàng, hóa sinh của các bệnh nhân người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR.
- Bộ dữ liệu đột biến gen của các bệnh nhân người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR.
Về ứng dụng:
- Kết quả của đề tài đóng góp vào việc chẩn đoán chính xác và tư vấn di truyền cho các gia đình có tiền sử bệnh FEVR.

Kết quả nghiên cứu của đề tài đóng góp vào cơ sở dữ liệu về các đột biến gây bệnh/có khả năng gây bệnh của các gen gây bệnh FEVR ở Việt Nam và trên thế giới.

Sản phẩm của đề tài:

- Các bài báo đã công bố (liệt kê)
+ 01 bài báo được công bố trên tạp chí thuộc danh mục SCIE:
Duong Thu Trang, Nguyen Minh Phu, Do Manh Hung, Vu Phuong Nhung, Nguyen Ngan Ha, Ma Thi Huyen Thuong, Tran Thi Bich Ngoc, Nguyen Xuan Hiep, Nguyen Dang Ton, Nong Van Hai, Nguyen Hai Ha. Whole exome sequencing revealed novel pathogenic mutations in Vietnamese patients with FEVR . 2022. Molecular Vision. Minor revision.
+ 01 bài báo được công bố trên tạp chí quốc gia:
Dương Thu Trang, Đỗ Mạnh Hưng, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Minh Phú, Phạm Minh Châu. 2022. Tổng quan về bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình. Bản B của Tạp Chí Khoa học Và Công nghệ Việt Nam, 64(7). https://doi.org/10.31276/VJST.64(7).01-07
- Các sản phẩm cụ thể:
+ 01 báo cáo tổng hợp kết quả của đề tài, bản báo cáo tóm tắt bằng tiếng Việt và tiếng Anh
+  20 bộ mẫu gồm: bệnh nhân và người thân trong gia đình cùng với số liệu lâm sàng đi kèm.
+ 01 bộ số liệu các biến thể của các mẫu bệnh FEVR ở người Việt Nam
- Các sản phẩm đào tạo: Hỗ trợ đào tạo 01 Thạc sỹ