- Xác định được các đột biến gen gây bệnh dị tật khuyết mống mắt và bệnh ung thư nguyên bào võng mạc ở các bệnh nhân người Việt Nam.
- Xây dựng được phương pháp chẩn đoán di truyền nhanh, hiệu quả cho bệnh dị tật khuyết mống mắt và bệnh ung thư nguyên bào võng mạc ở Việt Nam.

Về khoa học:
- Xây dựng được bộ dữ liệu về các điểm đa hình & đột biến nucleotide nhỏ và các đột biến mất/lặp đoạn lớn của gen PAX6 & vùng downstream của gen PAX6 ở các bệnh nhân mắc dị tật khuyết mống mắt ở Việt Nam.
- Xây dựng được bộ dữ liệu về các điểm đa hình & đột biến nucleotide nhỏ và các đột biến mất/lặp đoạn lớn của gen RB1 ở các bệnh nhân mắc ung thư nguyên bào võng mạc ở Việt Nam.
Về ứng dụng:
- Xây dựng được phương pháp chẩn đoán di truyền nhanh, hiệu quả cho bệnh dị tật khuyết mống mắt ở Việt Nam.
- Xây dựng được phương pháp chẩn đoán di truyền nhanh, hiệu quả cho bệnh nhân ung thư võng mạc ở Việt Nam.

Sản phẩm cụ thể giao nộp:

- Các bài báo đã công bố (liệt kê)
+ 01 bài báo được công bố trên tạp chí thuộc danh mục SCIE: Ha Hai Nguyen, Chau Minh Pham, Hoa Thi Thanh Nguyen, Nhung Phuong Vu, Trang Thu Duong, Ton Dang Nguyen, Bac Duy Nguyen, Hiep Van Nguyen, Hai Van Nong. "Novel mutations of the PAX6, FOXC1 and PITX2 genes cause abnormal development of the iris in Vietnamese individuals". Molecular Vision, 2021; 27:555-563.
+ 01 bản thảo bài báo dự định đăng trên tạp chí quốc gia.
+ 01 bản thảo bài báo dự định đăng tạp chí chuyên ngành quốc tế.
- Các sản phẩm cụ thể (mô tả sản phẩm, nơi lưu giữ)
+ 01 bộ dữ liệu đột biến gen của bệnh dị tật mống mắt và bệnh ung thư nguyên bào võng mạc ở người Việt Nam.
+ 01 phương pháp chẩn đoán nhanh bệnh dị tật mống mắt.
+ 01 phương pháp chẩn đoán nhanh bệnh ung thư nguyên bào võng mạc.
- Các sản phẩm khác: hỗ trợ đào tạo 01 học viên cao học đã bảo vệ thành công luận văn Thạc sĩ.

- Kết quả nghiên cứu của đề tài đóng góp vào cơ sở dữ liệu về các đa hình & đột biến của gen gây dị tật khuyết mống mắt ở Việt Nam và trên thế giới.
- Kết quả nghiên cứu của đề tài đóng góp vào tập hợp nghiên cứu các đa hình & đột biến của gen gây bệnh ung thư võng mạc ở Việt Nam và trên thế giới.

Bệnh viện mắt Trung ương và các các cơ sở dịch vụ di truyền.

Đề nghị được hỗ trợ các điều kiện chuyển giao công nghệ cho các cơ sở dịch vụ di truyền trong nước.