- Xác định nguyên nhân gây bệnh bằng phân tích di truyền phân tử ở một số bệnh nhân Việt Nam mắc hội chứng không nhạy cảm androgen.

Về khoa học: Đề tài đã giải trình tự toàn bộ vũng mã hóa cho 8 bệnh nhân rối loạn giới tính. Qua quá trình sàng lọc, chúng tôi đã phát hiện 08 đột biến gây bệnh trên 8 bệnh nhân. trong đó có 04 đột biến mới và 04 đột biến đã được công bố. Cụ thể:
+ 04 đột biến mới là: c.1834T>A (p.Cys612Ser) phát hiện ở bệnh nhân AIS 1, c.2122C>G (p.Leu708Val) phát hiện ở bệnh nhân AIS 2, đột biến c.2630T>G (p.Phe877Cys) phát hiện ở bệnh nhân AIS 3, đột biến c.2641C>A (p.Leu881Met) phát hiện ở bệnh nhân AIS 5.
+ 04 đột biến đã được công bố là: c.2194G>A (p.Asp732Asn) phát hiện ở bệnh nhân AIS 4, c2494C>T (p.Arg832Ter) phát hiện ở bệnh nhân AIS 6, đột biến c.2191G>A (p.Val731Met) phát hiện ở bệnh nhân AIS 7, đột biến c.1741G>T (p.Val581Phe) phát hiện ở bệnh nhân AIS 8.
Về ứng dụng: Kết quả thu được này giúp cho các bác sĩ có phương án quản lý và chăm sóc bệnh nhân tốt hơn. Các bác sĩ có thể tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân, đặc biệt trong trường hợp bố mẹ muốn có thêm con. Kết quả của nghiên cứu cũng mở rộng phổ kiểu hình và kiểu gen của các bệnh.

Đề tài đã phát hiện được 04 đột biến mới: c.1834T>A (p.Cys612Ser) phát hiện ở bệnh nhân AIS 1, c.2122C>G (p.Leu708Val) phát hiện ở bệnh nhân AIS 2, đột biến c.2630T>G (p.Phe877Cys) phát hiện ở bệnh nhân AIS 3, đột biến c.2641C>A (p.Leu881Met) phát hiện ở bệnh nhân AIS 5.

Sản phẩm của đề tài:

Sản phẩm khoa học công nghệ
-    08 Bộ hồ sơ và mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân và thành viên gia đình.
-    01 Bộ dữ liệu exome của bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen.
-    01 Bộ dữ liệu các biến thể ở bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen.
Công bố
-    01 bài báo quốc tế (SCIE):
+ Thu Hien Nguyen, Duc Quan Nguyen, Lien Nguyen Thi Kim, Thanh Ngan Nguyen   Thi, Thi Phuong Mai Nguyen, Ngoc Dung Tran, Huy Hoang Nguyen. Four novel mutations in the androgen receptor gene from Vietnamese patients with androgen insensitivity syndrome. 2022 Apr 21. doi: 10.1007/s13258-022-01249-6. Online ahead of print.
-    02 bài báo trên tạp chí quốc gia có uy tín:
+ Thu HienNguyen, Lien Nguyen Thi Kim, Thanh Ngan Nguyen Thi, Huong Giang Tran Thi, Hong Nhung Nguyen, Nguyen Thi Phuong Mai, Huy Hoang Nguyen. Detection of c.G2194A mutation in AR gene of a vietnamese patient with androgen insensitivity syndrome: a case report. ACADEMIA JOURNAL OF BIOLOGY, ISSN 2615-9023
+ Nguyễn Thị Phương Mai, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Thị Mai Hương, Ngô Mạnh Tiến, Phạm Thu Hương, Ngô Diễm Ngọc, Nguyễn Ngọc Khánh, Cấn THị Bích Ngọc, Bùi Phương Thảo, Nguyễn Huy Hoàng, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thị Thanh Ngân, Nguyễn Thu Hiền. Phát hiện đột biến gene AR trên bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen. Tạp chí Y học Việt Nam tập 497- tháng 12 số chuyên đề 2020, trang 13-20.