- Về khoa học: Đề tài nghiên cứu này là tiền đề cơ sở cho những nghiên cứu tiếp theo xác định cơ chế phân tử và con đường sinh lý bệnh của dị tật thiếu ngón chân tay.
- Về ứng dụng: Ứng dụng kết quả nghiên cứu của đề tài này có thể giúp hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân và hỗ trợ tư vấn tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán tiền sản về dị tật này ở các bà mẹ mang thai.

Đề tài đã phát hiện được 3 đột biến mới thuộc các gen ESCO2: c.1745A>G: p.582K>R; GJA1: cT274C p.Y92H và GLI3: cG1622A pT541M có liên quan đến dị tật dính ngón chân tay trên một số gia đình người Việt Nam. Các kết quả phân tích in-silico đã dự đoán các đột biến mới này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc và chức năng của các protein tương ứng.

- Các bài báo đã công bố (liệt kê):
•    01 bài báo quốc tế ISI: Ngoc NT, Duong NT, Quynh DH, Ton ND, Duc HH, Huong LTM, Anh LTL, Hai NV: Identification of novel missense mutations associated with non-syndromic syndactyly in two vietnamese trios by whole exome sequencing. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry 2020, 506:16-21. (IF = 2.615)
•    01 bài báo trên tạp chí quốc gia có uy tín: Nguyen Thy Ngoc: Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh. VNU Journal of Science: Natural Sciences and Technology, 2020
- Các bằng sáng chế, giải pháp hữu ích (liệt kê)
- Các sản phẩm cụ thể (mô tả sản phẩm, nơi lưu giữ)
- Các sản phẩm khác (nếu có):
•    Hai học viên Cao học: Trần Thị Hiền, khóa 21 chuyên ngành Sinh học thực nghiệm, trường Đại học Quy Nhơn. Tên đề tài tốt nghiệp: “Phân tích hệ gen biểu hiện của gia đình các bệnh nhân dính ngón tay chân bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới” (mã số 8420114) và Hồ Nhật Dương, khóa 2018-2020 chuyên ngành Y Sinh học, trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội. Tên đề tài tốt nghiệp "Nghiên cứu các biến đổi di truyền thuộc vùng gen mã hóa có liên quan đến dị tật dính ngón".