- Giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở bệnh nhân tự kỷ.
- Xác định các biến dị di truyền liên quan đến bệnh tự kỷ ở người Việt Nam

- Về khoa học:
1- Đã thu thập và sàng lọc được 07 bộ hồ sơ và mẫu bệnh phẩm của các bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ và thành viên gia đình ở Việt Nam. Giải trình tự exome được 7 bệnh nhân tự kỷ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới Illuminar.
2- Đưa ra được quy trình giải và phân tích trình tự exome ở bệnh nhân tự kỷ.
3- Bộ số liệu các đột biến gen và biến dị di truyền ở vùng mã hoá liên quan đến bệnh tự kỷ ở 07 bệnh nhân nghiên cứu. Số liệu 285 biến thể của 101 gen ở 07 bệnh nhân có liên quan đến tự kỷ sau khi so sánh với dữ liệu các gen nhạy cảm với ASD của Gene Tests và ApolloGen.
4- Xác định 16 gen nhạy cảm với ASD có liên quan đến kênh ion ở 07 bệnh nhân bao gồm các gen: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1H và CACNA1I. Số liệu 3 con đường (66 gen) có liên quan đến biểu hiện bệnh đặc trưng của các bệnh nhân nghiên cứu (thói gen lặp lại, nhận biết mùi vị và sự phát triển não bộ). Trong đó có 5 gen: AFF2, NTRK3, CAMK2B, ATP2B2 và GNAO1 đặc trưng có mối tương tác chung cho 3 con đường.
5- Phát hiện được 2 đột biến thay thế mới trên gen RYR3 có liên quan đến kênh vận chuyển ion Ca2+ và sơ đồ phả hệ của đột biến di truyền được phát hiện ở bệnh nhân số 06 và gia đình.
- Về ứng dụng:
Quy trình giải và phân tích trình tự exome ở bệnh nhân tự kỷ.

- Đây là một hướng mới trong lĩnh vực y sinh. Đề tài đã đưa ra được quy trình phân tích trình tự exome ở bệnh nhân tự kỷ. Với bộ dữ liệu các đột biến gen ở vùng mã hoá liên quan đến bệnh tự kỷ ở các bệnh nhân nghiên cứu, đề tài này góp phần vào việc tư vấn di truyền trước sinh cho các gia đình đã có con tự kỷ mà muốn sinh tiếp con thứ.

- Các bài báo đã công bố (liệt kê)
+ 01 bài báo quốc tế thuộc danh mục ISI
Thu Hien Nguyen, Thi Thanh Ngan Nguyen, Bac Viet Le, Ngoc Minh Thanh, Thi Kim Lien Nguyen, Van Hai Nong & Huy Hoang Nguyen (2016). Whole-exome sequencing identifies two novel missense mutations (p.L111P and p.R3048C) of RYR3 in a Vietnamese patient with autism spectrum disorders. Genes & Genomics (đã được chấp nhận đăng, tháng 11 năm 2016).
+ 01 bài báo trong nước thuộc tạp chí Công nghệ Sinh học
Nguyễn Thu Hiền, Nông Văn Hải, Nguyễn Huy Hoàng (2015). Giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ. Tạp chí Công nghệ Sinh học 13(4): 989-998.