Thông tin Đề tài
Tên đề tài | Nghiên cứu xác định các đột biến gen nhằm phục vụ chẩn đoán bệnh khiếm thính di truyền bẩm sinh ở trẻ em |
Thuộc Danh mục đề tài | Hướng Công nghệ sinh học (VAST02) |
Họ và tên | PGS.TS. Nông Văn Hải |
Thời gian thực hiện | 01/01/2013 - 01/01/2015 |
Tổng kinh phí | 500 triệu đồng |
Xếp loại | Khá |
Mục tiêu đề tài | Xác định các đột biến điểm/ SNPs ở một số gen có liên quan đến bệnh khiếm thính bẩm sinh di truyền ở trẻ em. Xây dựng phương pháp phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh khiếm thính bẩm sinh. |
Kết quả chính của đề tài | Về khoa học:
Về ứng dụng: Kết quả của đề tài là cơ sở để xây dựng phương pháp phát hiện đột biến gây bệnh khiếm thính |
Những đóng góp mới | Đây là nghiên cứu đầu tiên về bệnh khiếm thính ở mức độ phân tử, góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh khiếm thính, điều này có ý nghĩa lớp trong công tác điều trị lâm sàng và tư vấn di truyền. |
Sản phẩm đề tài | Các bài báo đã công bố
Các sản phẩm khác (nếu có)
|