Thông tin Đề tài

Tên đề tài Nghiên cứu xác định các đột biến gen nhằm phục vụ chẩn đoán bệnh khiếm thính di truyền bẩm sinh ở trẻ em
Thuộc Danh mục đề tài Hướng Công nghệ sinh học (VAST02)
Họ và tên PGS.TS. Nông Văn Hải
Thời gian thực hiện 01/01/2013 - 01/01/2015
Tổng kinh phí 500 triệu đồng
Xếp loại Khá
Mục tiêu đề tài

Xác định các đột biến điểm/ SNPs ở một số gen có liên quan đến bệnh khiếm thính bẩm sinh di truyền ở trẻ em. Xây dựng phương pháp phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh khiếm thính bẩm sinh.

Kết quả chính của đề tài

Về khoa học:

  • Đã tiến hành sàng lọc hồ sơ bệnh án, thu thập và tách chiết DNA tổng số từ 154 mẫu máu gồm 76 mẫu khiếm thính bẩm sinh và 78 mẫu đối chứng khỏe mạnh, đã thu thập được một gia đình có hai con mắc bệnh khiếm thính bẩm sinh
  • Đã thiết kế các cặp mồi đặc hiệu và nhân được bốn đoạn gen GJB2, GJB6, 12S rRNAPOU3F4 với kích thước tương ứng là 802 bp, 933 bp, 1100 bp và 1129 bp
  • Đã xác định toàn bộ trình tự bốn gen GJB2, GJB6, 12S rRNAPOU3F4 của 154 mẫu nghiên cứu. Kết quả phân tích trình tự thu được một đột biến c.235delC và ba điểm đa hình c.79G>A, c.109G>A và c.314A>G trên gen GJB2; bảy đa hình m.709G>A, m.813A>G, m.980T>C, m.1048C>T, m.1119T>C, m.1438A>G và m.1541T>C trên gen 12S rRNA; không phát hiện được thay đổi nào trên hai gen GJB6POU3F4
  • Đã khảo sát được sự có mặt của đột biến c.235delC trên gen GJB2 ở bốn thành viên trong gia đình của một bệnh nhân mắc bệnh khiếm thính

Về ứng dụng: Kết quả của đề tài là cơ sở để xây dựng phương pháp phát hiện đột biến gây bệnh khiếm thính

Những đóng góp mới

Đây là nghiên cứu đầu tiên về bệnh khiếm thính ở mức độ phân tử, góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh khiếm thính, điều này có ý nghĩa lớp trong công tác điều trị lâm sàng và tư vấn di truyền.

Sản phẩm đề tài

Các bài báo đã công bố

  • Nguyễn Thùy Dương, Phí Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Nông Văn Hải (2014). Xác định đột biến gen GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con mắc bệnh khiếm thính. Tạp chí Công nghệ Sinh học 12(4): 601-605.
  • Nguyen Thuy Duong, Nguyen Thi Xuan, Nguyen Hai Ha, Nguyen Dang Ton, Huynh Thi Thu Hue, Phi Thi Thu Trang, Duong Thi Thu Ha, Nguyen Van Phong, Nguyen Tuyet Xuong, Nong Van Hai (2015). Mutational analysis of GJB2, GJB6 and 12S rRNA genes in Vietnamese non-syndromic deaf children. Asian Journal of Biomedical and Pharmaceutical Sciences, 5(46), 2015, 01-06.

Các sản phẩm khác (nếu có)

  • Đào tạo được 01 thạc sỹ
  • Xây dựng được phương pháp PCR ứng dụng trong phát hiện chẩn đoán bệnh khiếm thính