Hội thảo khoa học “Một số kết quả nghiên cứu về Bộ Gen người Việt Nam”

04/10/2019
Ngày 2/10/2019, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã tổ chức Hội thảo Giới thiệu một số kết quả nghiên cứu hệ gen người trong thời gian vừa qua. Hội thảo được tổ chức nhằm chia sẻ các kiến thức chuyên môn, học thuật mới trong lĩnh vực nghiên cứu về gen người và kết nối các nhà khoa học góp phần xây dựng cơ sở khoa học vững chắc để ứng dụng mạnh hơn nữa thành quả nghiên cứu bộ gen người vào đời sống.

hoithaogennguoi

Hội thảo có sự tham gia của hơn 150 các nhà khoa học của hơn 20 đơn vị trong Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; các nhà khoa học, quản lý của: Học viện Quân y; Đại học Khoa học tự nhiên; Đại học Y Hà Nội; Bệnh viện Nhi TW; Bệnh viện TW Quân đội 108; Khoa Y dược, Đại học quốc gia Hà Nội; Trung tâm tiền sử Đông Nam Á.

Hội thảo tập trung thảo luận về:
- Giải trình tự toàn bộ hệ gen và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam
- Nghiên cứu biến đổi gen ở những người có nồng độ dioxin trong máu cao thông qua phân tích toàn bộ hệ gen và hệ gen biểu hiện
- Phân tích hệ gen biểu hiện phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh (ung thư, tim mạch, thần kinh, bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân…)
- Giám định gen hài cốt liệt sĩ.

hoithaogennguoi1 hoithaogennguoi2 hoithaogennguoi3

Các nhà khoa học trình bày báo cáo tại hội thảo

Hiện nay, với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học của Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã triển khai giải trình tự toàn bộ hệ gen của 43 cá thể, trong đó có 10 cá thể người khoẻ mạnh làm trình tự tham chiếu và 33 người thuộc 11 gia đình (bố mẹ và con) có người bố bị phơi nhiễm dioxin và con bị bệnh. Viện đã giải trình tự toàn bộ hệ gen ti thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Viện đã và đang tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện của hơn 600 người thuộc các nhóm bệnh khác nhau như tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân…Một số kết quả nổi bật về giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt Nam và người bệnh trong những năm gần đây đã được công bố trên các tạp chí quốc tế có uy tín như Human Mutation, Scientific Reports, Gene….

Đối với việc nghiên cứu về sự đa dạng di truyền người Việt, nhóm nghiên cứu đã giải mã 609 hệ gen ty thể hoàn chỉnh từ các cá thể của 17 dân tộc thuộc 5 ngữ hệ. Phân tích phát sinh chủng loại của tổng số 2.742 trình tự, bao gồm 609 trình tự người Việt Nam cùng với 2.133 trình tự khác từ các dân tộc cư trú trên lục địa Đông Nam Á và Đài Loan (Trung Quốc), đã phát hiện được 111 dòng nhánh (lineages) mới DNA ty thể của Việt Nam.

Đặc biệt, các nhà khoa học đã phát hiện được đỉnh cao của sự đa dạng mtDNA khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn, và do vậy có thể liên quan đến sự mở rộng nền văn hoá theo xu hướng nông nghiệp. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn.

Các nhà khoa học cũng đã xác định được nguyên nhân di truyền của các bệnh hiếm, mở rộng được phổ đột biến gen gậy bệnh trên các bệnh nhân mắc bệnh hiếm ở Việt Nam như: xiro niệu, seckel, glycogen, bệnh chuyển hóa ure,... Kết quả nghiên cứu hiện đang được ứng dụng hiệu quả trong việc xác định nguyên nhân gây ra những bệnh di truyền hiếm gặp trên các bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Trung ương, góp phần hỗ trợ các bác sĩ trong chẩn đoán và điều trị bệnh, phục vụ công tác tư vấn di truyền cho các gia đình có tiền sử bệnh muốn sinh con.

hoithaogennguoi4

Chụp ảnh lưu niệm cuối buổi hội thảo

Hội thảo đã được Lãnh đạo Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam cùng các nhà khoa học tham dự đánh giá cao các kết quả đạt được của đơn vị và cá nhân các nhà khoa học. Các kết quả nghiên cứu trình bày trong Hội thảo là những mắt xích quan trọng góp phần xây dựng cơ sở khoa học vững chắc, tạo nền tảng cho ứng dụng mạnh hơn nữa thành quả nghiên cứu bộ gen người trong công tác: phát triển con người Việt Nam; xác định được nhiều hài cốt liệt sĩ đã hy sinh cho tổ quốc mà chưa rõ thông tin; tầm soát và chữa trị nhiều căn bệnh hiểm ngèo, bệnh hiếm, bệnh liên quan đến di truyền...

Tin và ảnh: Mai Lan



Tags:
Tin liên quan